انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.
بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقا قد بلند و دست و پای کشیده این بیماران به نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می توانند بیش از حد اندام هایشان را انحنا بدهند.
مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.
استرس های شدید و حاملگی می تواند باعث گشاد شدن ریشه آئورت بشود و وضع قلبی خطرناکی را ایجاد کند.کنترل شدید فشار خون و استفاده از داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می دهد، یکی از درمان های این بیماری است.
یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و باعث درمان شود.
عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه خیلی شدید نیست و می تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.
آن چه اهمیت دارد این است که در افرادی که دارای قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره خیلی متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می کند.
در این موارد است که باید به این بیماری فکر کرد و سایر عوارض را در آنها بررسی و به موقع درمان کرد.
علائم سندروم مارفان چیست
مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند
دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند
صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.
جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود
کف پای صاف دارند
دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند
مشکلاتی در یادگیری دارند
سندروم مارفان, اختلالات بینایی
پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند
آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت
کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود
مشکلات دریچه ای قلب
مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی