تاریخچه ژنتیك

تا اوایل قرن بیستم، مردم اطلاعات علمی كمی درباره شانس به ارث بردن یك بیماری فامیلی یا تولد یك نوزاد ناقص داشتند. البته گاهی اوقات تجربه در مورد چنین شرایط و بیماریهایی منجر به تعبیر و تفسیرهای درستی در مورد نحوه وراثت این پدیدهها میشد. مثلا هنگامی كه یهودیان به نحوه وراثت هموفیلی پی بردند، از ختنه برادرهای فرد مبتلا (به علت خونریزی شدید) اجتناب كردند. یا اینكه گزارشی از فردی به نام <بروكا> در سال 6681 در مورد به ارث رسیدن فرم غالب وراثتی سرطان سینه در 5 نسل از خانواده همسرش وجود دارد و همچنین در بعضی جوامع مذهبی ازدواج با خویشاوندان نزدیك ممنوع شده بود.

البته بعضی اوقات، نقصهای مادرزادی یا بیماریهای خانوادگی را به عوامل خارجی مانند تنبیه توسط خدا (احتمالا بهوسیله تب) یا بدرفتاری با یكی از والدین به خصوص مادر، ترس،نفرین یا بعضی پدیدههای طبیعی مانند خورشید گرفتگی و ماه گرفتگی، نسبت میدادند. در واقع در حال حاضر نیز هنوز اعتقاداتی از این دست در بسیاری از فرهنگها وجود دارد و حتی باعث ایجاد ترس و وحشت در بین افراد تحصیلكرده میشود. در اواخر سالهای 0071 و 0081 میلادی، محققان تلاشهایی در جهت درك نحوه انتقال بعضی صفات كردند. تئوری لامارك درباره وراثت خصوصیات اكتسابی مربوط به این سالها بود. داروین اعلام كرد صفاتی كه در بعضی شرایط خاص میتوانند مفید واقع شوند ممكن است باعث افزایش احتمال بقاء و باروری شده و منجر به ایجاد گونهای جدید شوند كه با اجدادشان متفاوت هستند.

پسر عموی داروین،گالتون با مطالعه خانوادهها و دوقلوها تلاش كرد تا مدل ریاضی را ابداع كند كه بوسیله آن بتواند به نقش نسبی محیط وراثت بپردازد. این مشاهدات و یافتهها،راهنمایی به دنیای جدیدی از علم شد كه در آن الگوی وراثت بیماریهای ژنتیكی و در نتیجه برآورد میزان خطر بروز مجدد آنها قابل استنباطبود. همزمان،پیشرفتهای مهم دیگری در مطالعات مربوط به رفتار شناسی،بهداشت عمومی، اخلاق، مشاوره و افزایش نقش مردم در تصمیم گیری راجع به مراقبتهای بهداشتی صورت گرفت. بعد از طی این سالها، مشاوره ژنتیك تغییر و تكامل یافت. با این وجود تنها حدود سه دهه است كه مشاوره ژنتیك به صورت حرفهای مطرح شده است. در واقع مشاوره دادن به مردم درباره نحوه به ارث بردن صفات در حدود سال 6091 شروع شد. البته كمی قبل از آن گالتون در سال 5881 اظهار كرد كه اصلاح نژاد، مطالعه عوامل تحت كنترل جامعه است كه میتواند در بهبود یا آسیب رسانی به كیفیت نژادی نسلهای آینده چه از نظر فیزیكی و چه روانی موثر باشد. البته حركات اصلاح نژادی در این سالها، نهایتا منجر به بروز رعب و وحشت در میان مردم شد. در سال 6291، 32 ایالت از 84 ایالت امریكا قوانینی مبنی بر عقیمسازی افراد مبتلا به اختلالات روانی وضع شد و بیش از 6هزار نفر را عقیم كردند.

بچه های ناقص

جای تعجب است كه اخیرا معلوم شده این عمل تا سالهای 0691و0791 در بعضی كشورهای اسكاندیناوی ادامه داشته است.در آلمان، اتانازیا (كه معتقد به مرگ یا قتل كسانی بودند كه دچار بیماری سخت و لاعلاجند برای تخفیف درد آنها) در مورد افراد مبتلا به نقص ژنتیكی در سال 9391 قانونی شد و منجر به مرگ بیش از 07هزار نفر از مردم دچار اختلالات ارثی به همراه یهودیان و دیگر افرادی شد كه به قتل عام رسیدند.

تنفر در نتیجه آنچه به عنوان بررسی علمی آغاز شده بود، باعث گردید تا به مدت یك دهه بیشتر متخصصان ژنتیك از مشاوره خانوادهها در مورد بیماریهای ارثیشان اجتناب كنند. با این حال، در اواسط سال 0491، كلینیكهای ژنتیك در دانشگاههای میشیگان و مینهسوتا و در بیمارستان كودكانی در لندن شروع به كار كردند. یك دهه بعد، هنگامی كه پزشكی بیشتر بر پیشگیری تكیه كرده بود، چندین كلینیك ژنتیك دیگر راهاندازی شد و اطلاعاتی در مورد خطر ایجاد بیماری ارائه گردید كه بیشتر بر مبنای مشاهده بود. ولی در این سالها،تستهای تشخیصی كمی وجود داشت زیرا از كشف فیزیكی دیانای تنها سه سال گذشته بود و هیچ راه تشخیصی برای شناسایی ناقلان بیماریهای ژنتیكی وجود نداشت و اساس موارد مختلف نشانگان كرموزومی كاملا ناشناخته بود.

در سال 4791 انجمن امریكایی ژنتیك انسانی تعریفی را برای مشاوره ژنتیك ارائه كرد كه هنوز هم مورد استفاده قرار میگیرد: مشاوره ژنتیك یك فرایند ارتباطی است كه با مشكلات انسان در رابطه با بروز یا خطر بروز مجدد یك اختلال ژنتیكی در خانواده سروكار دارد و این امر توسط افراد آموزش دیده جهت یاری رساندن به فرد یا خانواده او جهت موارد زیر صورت میگیرد:

فهمیدن و دانستن حقایق پزشكی بیماریشان مانند تشخیص دوره بیماری و راهكارهای موجود

چگونگی نحوه وراثت بیماری و خطر بروز مجدد آن در اعضا خانواده

شناسایی راههای پیشگیری از وقوع مكرر معلولیت ه

به كارگیری روشی كه از دید فرد و خانوادهاش مطابق با هدف كلی خانواده و استانداردهای مذهبی و اخلاقی آنها باشد.

ایجاد تطابق و سازگاری با بیماری و خطر بروز مجدد آن.

بچه های سالم

.1 حتما باید قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیك اقدام كرد، بهخصوص وقتی:

زن و مرد خویشاوند هستند.

وقتی یكی از زوجین و یا هر دو از نوعی بیماری ارثی یا مادرزادی رنج میبرند.

وقتی افراد خانواده و یا بستگان نزدیك آنها بیماری ارثی یا معلولیت دارند.

اگر سقطی صورت گرفته، فرزندی با معلولیت به دنیا آمده و یا فوت شده است.

2- سعی كنید تا حد امكان از ازدواجهای فامیلی بپرهیزید.

3- در صورت تمایل به بچه دار شدن، سن مادر بهتر است زیر 81 سال و بالای 53 سال نباشد.

4- بهترین سن بچه دارشدن برای آقایان بین03 تا 04 سالگی است.

5- قبل از بارداری اگر آزمایشات لازم انجام نگرفته برای مشاوره ژنتیك اقدام كرده و به توصیههای او عمل نمائید.

6- در صورت بالا بودن سن مادر، تشخیص قبل از تولد میتواند كمك كننده باشد.

7- تعداد فرزندان را محدود نگه دارید زیرا هر چه تعداد بچه ها كمتر باشد احتمال آسیب هم كمتر است.

8- بهتر است فاصله زایمانه سه سال باشد.

9- در دوران بارداری بهتر است هر 2 ماه یكبار به متخصص زنان مراجعه كنید تا وضعیت سلامتی شما پیوسته كنترل شود.

10- در زمان بارداری از مصرف دارو تا حد امكان بپرهیزید و ویتامین و آهن را تحت نظر پزشك مصرف كنید.

11- از هر گونه فشار عصبی و اضطراب در دوران بارداری بپرهیزید. از نظر وجود بیماریهایی مانند گواتر،بیماری قند، فشار خون پائین یا بالا معاینه شوید.

12- از مصرف غذاهای سوخته، سرخ شده، سبزی و میوه آلوده یا مواد غذایی كپك زده خودداری كنید.

13- از مصرف سیگار،قلیان، موادمخدر، الكل و تنفس در فضای پردود اجتناب كنید زیرا جنین شما به اكسیژن كافی نیاز دارد.

14- بعد از تولد نوزاد دقت كنید كه آیا نوزاد شما گریه كرده است، زردی ندارد، اعضا و صورت او طبیعی هستند یا نه و در صورت مشاهده نارسایی به متخصص اطفال مراجعه كنید.

15- در صورت مشاهده خواب آلودگی، بی اشتهایی زیاد،یبوست طولانی، سربزرگ،بوی بد ادرار، وزن بیش از 4 كیلو در هنگام تولد، استفراغ شدید،كوچكی سر، تشنج و هر حالت غیرطبیعی دیگر با پزشك كودكان مشورت كنید.

16- اگر در هنگام باز كردن رانهای كودك، احساس درد و بیقراری در او دیده میشود،این احتمال وجود دارد كه مفصل لگن در رفته باشد و باید به متخصص مراجعه كنید.

امید میرود با انسجام نیروهای متخصص كشور و همكاری پزشكان با متخصصان ژنتیك، انجام تحقیقات وسیعتر در مورد بیماریهای ژنتیكی و افزایش سطح آگاهیهای مردم توسط رسانه های عمومی، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای ژنتیكی و تشخیص و درمان این بیماریها به نحو موثرتری صورت پذیرد و جامعه ای شاد و سالم داشته باشیم.