در دختران بیشتر از پسران است .

وزن و قد هنگام تولد طبیعی است اما دور سر مقداری بزرگتر از نرمال است .

زردی طول کشیده در نوزاد از علائم اولیه می باشد .

اختلال در شیرخوردن بصورت سرفه ناگهانی
 

اختلال تنفس بصورت حملات آپنه ، گرفتگی بینی و بزرگی زبان .

گریه کم و خواب زیاد

کاهش اشتها
 

یبوست

بزرگی شکم

فتق نافی

کاهش دمای بدن زیر ۳۵ درجه سانتیگراد و سردی پوست
 

عدم اندام تحتانی و دستگاه تناسلی
 

بزرگی قلب ، سوفل قلبی و مایع دور قلب
 

کم خونی
 

کاهش در رشد عقلانی و رشد جسمانی

بزرگی ملاج جلویی و عقبی روی سر
 

پف آلوده بودن پلکها
 

پوست خشک و پوسته دار

بی حالی و تأخیر در یادگیری نشستن و ایستادن
 

صدای خشن و تأخیر شروع تکلم