پارس ناز پورتال

یک بارداری خاطره انگیز بدون نگرانی

یک بارداری خاطره انگیز  بدون نگرانی

بدون نگرانی دوران بارداری را بگذرانید

اگر می خواهید از سلامت نوزادتان مطمئن شوید لازم نیست تا تولدش صبر کنید. این روزها آزمایش هایی را می توان در دوران بارداری انجام داد که با کمک آنها انواع ناهنجاری های جنین تشخیص داده می شود.

در کنار انواع سونوگرافی ها، آزمایش های خون نقش بسیار مهمی در این میان ایفا می کند زیرا ناهنجاری های جنین با انجام آزمایش تا بیش از ۹۹درصد قابل تشخیص است. انواع آزمایش هایی که می توان به این منظور انجام داد شامل آزمایش های تشخیصی، آزمایش های روتین و آزمایش های غربالگری است…

● آزمایش های غربالگری

به طور کلی آزمایش های غربالگری به چند دسته تقسیم می شوند که از جمله آنها می توان به غربالگری ۳ ماهه اول، غربالگری ترکیبی، غربالگری ۳ ماهه دوم، غربالگری یکپارچه و غربالگری مشروط اشاره کرد. به طور کلی برنامه های غربالگری دوران بارداری روی تشخیص سندرم داون، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و ۲ اختلال کروموزومی دیگر که کمتر شایع هستند، یعنی تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ تمرکز دارد. سندرم داون شایع ترین اختلال


کروموزومی در انسان است که از هر ۸۰۰ تولد یک نوزاد با این سندرم متولد می شود. ریسک ابتلای جنین به سندرم داون با افزایش سن بیشتر می شود، بنابراین این آزمایش به خانم های باردار در ۳ ماهه اول و دوم پیشنهاد می شود. جواب این آزمایش معمولا به صور ت یک ریسک گزارش می شود، به نحوی که مشخص می کند چه میزان خطر جنین را تهدید می کند ولی متاسفانه چه در جواب های مثبت و چه در جواب های منفی قطعیت ندارد.

● آزمایش های تشخیصی (آمنیوسنتز)

در این آزمایش ها با بررسی سلول های جنین موجود در مایع داخل رحمی می توان از وجود نواقص جنینی آگاه شد. این آزمایش ها در تکمیل آزمایش غربالگری انجام می شود و می توان براساس نتایج آن، اختلالات کروموزومی جنین را تشخیص داد.

● آزمایش جدید غیرتهاجمی تشخیص بیماری های جنین

سال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم به عنوان بنیاد ظهور روش های غیرتهاجمی تعیین شد. البته موفقیت واقعی در سال ۲۰۰۸ حاصل شد؛ زمانی که ۲ گروه مستقل از محققان با مطالعه روی ۲ جمعیت متفاوت، قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی با درستی صددرصد به اثبات رساندند. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شود. صاحب نظران این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری نامیدند و پیش بینی می کنند در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری سندرم داون شود.

● روش های ملکولی تشخیص بیماری ها

بزرگ ترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب و درمورد آزمایش های تاییدی احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. مطالعاتی که به تازگی گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای سندرم داون (مونگولیسم) به میزان ۹/۹۹ درصد نشان می دهد. این به این معناست که منفی کاذب آن کمتر از ۱/۰ درصد است. همچنین مثبت کاذب بسیار پایین دارد یعنی تقریبا همه مواردی که جواب مثبت دارند جنین مبتلا به بیماری است. عمر DNAجنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می شود، بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ندارد.

نکته:

برنامه های غربالگری دوران بارداری روی تشخیص سندرم داون، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و ۲ اختلال کروموزومی دیگر تمرکز دارد.

● آزمایش غربالگری ۳ ماهه دوم

این آزمایش به تمام خانم های باردار توصیه می شود که در آن سندرم داون، تریزومی ۱۸ و اختلالات سیستم عصبی قابل تشخیص است. در این آزمایش حدود ۸۰ تا ۸۵ درصد سندرم داون مشخص می شود و احتمال خطای آن برای نتیجه مثبت ۷ درصد است.

● مزایای آزمایش غربالگری

ازجمله مزایای این آزمایش می توان به غیرتهاجمی بودن آن اشاره کرد. برای انجام این آزمایش فقط به ۱۰ میلی لیتر از خون مادر احتیاج است، بنابراین برخلاف روش های تهاجمی در این روش خطر سقط وجود ندارد. از دیگر مزایای این آزمایش می توان به موارد زیر اشاره کرد:

حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از ۹/۹۹ درصد) تقریبا در حد روش های تهاجمی موجود.

تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته دوازدهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند. در روش های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک بودن روش نمونه گیری و ریسک عفونت های داخل رحمی نیز قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز که احتمال سقط جنین را به همراه دارد برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور روش های جدید تصمیم گیری را آسان تر کرده است.