بیماری سندرم مارفان و عدم تناسب اندام 

شاید شما نیز بعضی افراد را دیده باشید که قد بلند دارند و شکل طبیعی بدن در انها با کمی مشکل مواجه هست و تناسب اندام ندارند. اولین بار سندرم مارفان در سال ۱۸۹۶، توسط یک دکتر فرانسوی به نام آنتونی مارفان، توصیف شد. این مریضی اضافه بر سیستم اسکلتی بر قلب و عروق و چشم‌ها هم اثر می گذارد.

مارفان، یک اختلال اتوزوم غالب هست،‌ اگر شخصی مبتلا به مارفان باشد، فرزندش به احتمال ۵۰ درصد به این اختلال مبتلا میشود. گرچه از هر ۴ نفری که مارفان دارد، یکی والدین بیمار ندارد و مریضی وی ناشی از یک جهش ژنی هست.که بافت هاي همبند بدن را درگیر می سازد این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته

و گاهی در نوزادان قابل تشخیص هست به هرحال تا نوجوانی یا جوانی ظاهر شده و شدت علائم بسیار متغیر هست و شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر هست در حدود ۸۵ درصد موارد این اختلال ناشی از جهش ژ ن معیوبی هست که بروی کرموزوم ۱۵ قرار دارد گرچه یکی از عوامل افزایش دهنده خطر در سایر موارد سن بالای پدر می تواند یک عامل خطر ساز باشد

علایم شایع سندرم مارفان
１- علایم استخوانی و غضلانی:
افراد مبتلا به این مریضی
دارای قامت بلند و لاغر و کشیده « عدم تناسب اندام وتنه نسب به هم »
انگشتان بلند و باریک « انگشتان عنکبوتی »
مشکلات آرواره ایی
دارای شکل غیر طبیعی قفسه سینه
دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره میباشند
دارای مفاصل نرم و انعطاف پذیر میباشند
کف پای صاف دارند

２- علائم قلبی و عضلانی
نارسایی دریچه آئورت قلب
نارسایی دریچه میترال قلب
ضعف دیواره آئورت

جدی‌تری عارضه قلبی عروقی مارفان، اتساع ریشه آئورت هست. این اتساع ناشی از ضعف جدار آئورت هست و حتی می تواند منجر به پاره شدن آئورت هم بشود. مارفان میتواند روی دریچه میترال «دریچه بین بطن و دهلیز چپ» هم اثر بگذارد و موجب پرولاپس یا پس زده شدن خون از محل این دریچه شود.

３- علائم چشمی
نزدیک بینی
آب سیاه
آب مرواربد

بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یک یا هر دو چشم خود تجربه می‌کنند. کندگی شبکیه نیز یکی از مشکلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . تعداد زیادی از مبتلایان به سندرم مارفان نزدیک بین میباشند
درادامه باید دلیل نشان شد که افرادی که دچار این سندرم میباشند ممکن هست با حالت هاي زیر مواجه شوند

– خستکی
– کم شدن حجم تنفسی ریوی
– سردرد
– در مواقعی که افراد میخواهند چیزی را درد ست خود نگه دارند بعلت فقدان رباط در انگشتان با مشکل مواجه میشوند

داروها :
داروی خاصی برای این اختلال وجود ندارد؛ با این ﺣال به منظور پیشگیري از بعضی عوارض داروهایی تجویز می شود .هورمون هاي جنسی اغلب در دوران گذشته بلوغ برای بیماران تجویز می شود .درمان آنتی بیوتیکی ممکن هست برای بعضی بیماران توﺻیه گردد امامتاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست

و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی نیست. هدف درمان اثبات نگه داشتن روند مریضی گذشته از این که به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید.تا آنجا که علایم مریضی اجازه می‌دهد بیمار باید فعال باﺷدافراد مبتلا به سندرم مارفان بعلت احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش هاي هوازی

و به گزارش پارس ناز ایزو متریک خود داری کنند و به انجام فعالیت هاي غیر قدرتی که غیر رقابتی می باشند مثل – دوچرخه سواری – روی آورده و از انجام ورزشهای تماسی مثل ورزشهای رزمی اجتناب نمایند.در نتیجه باید گفت در ۷۵ درصد موارد سندرم مارفان انتقال فامیلی دارد و در ۲۵ درصد موارد دیگر هیچکدام از والدین به این مریضی مبتلا نبوده اند

و در اثر یک جهش ژنتیکی ایحاد می شود از مهترین پیشنهاد هاي پزشکی این هست که این اقراد باید به طور مرتب و به توجه توسط تیم پزشکی معاینه شوند و این بیماران باید یک‌بار در سال تحت آزمایش اکوکاردیوگرافی به همراه معاینات مکرر چشم و بررسی سیستم عضلانی اسکلتی قرار گیرند و این افراد باید از انجام ورزشهای پر سزعت

که زمان نقش مهمی در انها دارد مثل بسکتبال – قوتبال -–بیسبال -–زیمناستیک -–وزنه برداری و مسابقات دو اجتناب نمایند و انجام ورزشهای کم سرعت مثل پیاده روی و شنا برای بیماران مجاز می باشد .سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر هست. هشدار مریضی در سال هاي جدید اکثر شده هست. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت

زندگی بیماران را بهبود بخشیده هست. در سال هاي گذشته افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی می مردند اما امروزه اکثر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر میکنند. شاید پیشگیري از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد.