پارس ناز پورتال

اهمیت آزمایش ژنتیک حاملگی چند قلو

اهمیت آزمایش ژنتیک حاملگی چند قلو

آیا در صورت چندقلو حامله بودن، احتمال بروز بیماریهای مادرزادی افزایش می یابد؟

كودكانی كه در شكم دارید، یك رحم را با هم تقسیم كرده اند، اما این امر نه بر DNA آنها اثر سوء می گذارد و نه احتمال ابتلا به بیماریهای مادرزادی را افزایش می دهد. اگر دو یا چندقلو حامله هستید، احتمال ابتلای هر كدام از این نوزادان به بیماریهای ژنتیكی برابر با احتمال ابتلای یك نوزاد تك قلو به این بیماریها است. اما از آنجا كه هر كدام از این جنینها ممكن است به صورت مستقل به بیماریهای ژنتیكی مبتلا شوند یا نشوند، در مجموع احتمال اینكه حداقل یكی از این جنینها به بیماری مبتلا شود بیشتر است؛ در نتیجه، حاملگی شما به طور كلی “پرخطر” ارزیابی می شود.

حتی اگر كروموزومهای این جنینها كاملا سالم باشند، در مقایسه با نوزادان تك قلو، احتمال ابتلای آنها به بیماریهای مغز، قلب، مثانه و كبد بیشتر است. همچنین احتمال ابتلای چندقلوها به فلج مغزی، بیشتر است. یك مطالعه جدید بر روی بیش از یك میلیون زایمان نشان داد كه بروز فلج مغزی در دوقلوها چهار برابر بیشتر از تك قلوها شایع است.

با این حال، خطر بروز این گونه مشكلات هنوز هم پایین و اندك است. یك مطالعه جدید نشان داد كه بیماریهای مادرزادی تقریبا در 35 مورد از هر 1000 مورد تولد دوقلوها مشاهده می شود؛ كه این مقدار برای تك قلوها برابر با 25 مورد در هر 1000 مورد تولد است.
در صورتی كه چندقلو حامله باشم، از كدام آزمایشهای غربالگری دوران بارداری باید استفاده كنم؟

آزمایشهای غربالگری دوران حاملگی می توانند احتمال ابتلای كودك شما به ناهنجاریهای كروموزومی یا سایر بیماریهای مادرزادی را اندازه گیری كنند. در سه ماهه اول، می توانید از “تست شفافیت گردن” استفاده كنید: این آزمایش سونوگرافی مشخص می كند كه آیا مایع اضافی در ناحیه گردن در یك یا تعداد بیشتری از جنینهای شما وجود دارد یا خیر؛ كه این مطلب، می تواند نشانه احتمالی سندرم داون باشد.

اما شما احتمالا نمی توانید از آزمایش خون كه گاهی اوفات به همراه “تست شفافیت گردن” ارائه شده و “آزمایش غربالگری تركیبی در سه ماهه اول” نام دارد، استفاده كنید. هنوز شواهد چندانی مبنی بر موثر بودن این آزمایشهای خون در تشخیص ناهنجاریها در چندقلوها، وجود ندارد.

همچنین احتمال استفاده شما از “تست غربالگری چندگانه” (آزمایش خونی كه بین هفته های 15 تا 18 انجام می شود و نشانه های مربوط به بیماریهای مادرزادی را بررسی می كند) كم است. این آزمایش برای خانمهایی كه بیش از یك جنین در رحم خود دارند، چندان دقیق نیست و اكثر پزشكان این آزمایش را برای خانمهایی كه چندقلو حامله هستند، توصیه نمی كنند.
آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) چطور؟

آزمایشهای آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی برای تشخیص ناهنجاریهای كروموزومی و سایر بیماریها به كار می روند. این آزمایشها معمولا در اوائل حاملگی (CVS بین 10 تا 12 هفتگی؛ آمنیوسنتز بین 16 تا 20 هفتگی) انجام می شوند تا وجود سندرم داون یا سایر مشكلات ژنتیكی را بررسی كنند. برای خانمهایی كه چندقلو حامله هستند، این آزمایشها می توانند مشخص كنند كه آیا چندقلوها همسان هستند یا غیر همسان.

در صورتی كه شما دوقلو یا چندقلو حامله باشید، انجام دقیق این دو آزمایش (CVS و آمنیوسنتز) ممكن است با دردسر بیشتری همراه باشد و یا نتیجه آن دقیق نباشد. در صورتی كه جنینها از یك كیسه آمنیوتیك مشترك استفاده نكنند، متخصص باید در هنگام نمونه برداری از هر كودك كاملا مراقب باشد كه نمونه های او با دیگری مخلوط نشوند. (DNA در دوقلوهایی كه از یك كیسه آمنیوتیك به صورت مشترك استفاده می كنند، یكسان است، در نتیجه مخلوط شدن این نمونه ها، مشكلی را ایجاد نمی كند). در صورتی كه شما سه یا تعداد بیشتری جنین در رحم خود داشته باشید، ممكن است نمونه برداری از همه جنینها امكان پذیر نباشد.

در صورتی كه دو یا چندقلو حامله باشید، احتمال سقط جنین در اثر این آزمایشها نیز افزایش می یابد. به عنوان مثال، حدود 3% از دوقلوها پس از آزمایش آمنیوسنتز سقط می شوند، كه این مقدار تقریبا پنج برابر میزان سقط جنین پس از آمنیوسنتز در تك قلوها است. میزان سقط جنین پس از CVS می تواند تا 4% برسد؛ اما اگر یك متخصص حرفه ای این آزمایش را انجام دهد، خطر سقط جنین پس از آزمایش CVS كاهش می یابد. شما باید پیش از انجام این آزمایشها در مورد مزایا و معایب آنها به طور كامل با پزشك یا مشاور ژنتیكی خود مشورت كنید.