در دختران بیشتر از پسران است .
وزن و قد هنگام تولد طبیعی است اما دور سر مقداری بزرگتر از نرمال است .
زردی طول کشیده در نوزاد از علائم اولیه می باشد .
اختلال در شیرخوردن بصورت سرفه ناگهانی
اختلال تنفس بصورت حملات آپنه ، گرفتگی بینی و بزرگی زبان .
گریه کم و خواب زیاد
کاهش اشتها
یبوست
بزرگی شکم
فتق نافی
کاهش دمای بدن زیر ۳۵ درجه سانتیگراد و سردی پوست
عدم اندام تحتانی و دستگاه تناسلی
بزرگی قلب ، سوفل قلبی و مایع دور قلب
کم خونی
کاهش در رشد عقلانی و رشد جسمانی
بزرگی ملاج جلویی و عقبی روی سر
پف آلوده بودن پلکها
پوست خشک و پوسته دار
بی حالی و تأخیر در یادگیری نشستن و ایستادن
صدای خشن و تأخیر شروع تکلم